PKU (Phenylketonurie)

via: Nederlandse Phenylketonurie Vereniging

Phenylketonurie, kortweg PKU, is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine (afgekort Phe, spreek uit als fee) niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens (het zenuwstelsel). Onbehandeld leidt PKU dan ook tot zwakzinnigheid.

Gelukkig kan PKU, als het tijdig ontdekt wordt, goed behandeld worden. Daarom worden vrijwel alle baby’s in Nederland binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik gecontroleerd op PKU/HPA (Hyperphenylalanine of HPA is een lichtere vorm van PKU). Als bij de baby PKU wordt geconstateerd, dan wordt meteen met de behandeling gestart.

Voor meer informatie, kijk op de website van Nederlandse Phenylketonurie Vereniging


Dr. F.J. van Spronsen (UMCG) deelt zijn kennis met u over PKU (fenylketonurie). In deze video maakt u kennis met de stofwisselingsziekte PKU

Voor meer video’s over PKU ga naar de YouTube pagina van de PKU vereniging.

(Visited 37 times, 1 visits today)